Investigadores de Google DeepMind han desarrollado AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial capaz de leer e interpretar el ADN humano y del ratón con un nivel de detalle hasta ahora inédito. Según la revista Nature, esta tecnología acerca la posibilidad de identificar variaciones genéticas que hacen a las personas más propensas a ciertas enfermedades, incluyendo diferentes tipos de cáncer y patologías raras.
Cómo funciona y qué lo diferencia
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AlphaGenome puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de letras o pares de bases, haciendo predicciones con resolución de una letra a la vez.
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Es capaz de determinar en segundos si una variante genética afectará la expresión de un gen o modificará su empalme, un proceso clave en la generación de proteínas.
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Combina lo mejor de cinco modelos anteriores de IA genómica en un solo sistema, logrando resultados más precisos que cualquier herramienta existente.
Aplicaciones y logros
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Diagnóstico de enfermedades raras y predicción de los efectos de mutaciones asociadas a ciertos tipos de cáncer.
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Modela el empalme del ARN, importante en enfermedades como la atrofia muscular espinal y algunas formas de fibrosis quística.
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Ha superado a otros modelos en la mayoría de evaluaciones de precisión, tanto en secuencias únicas como en variantes genéticas reguladoras.
Acceso abierto para investigación
AlphaGenome está disponible en abierto para uso no comercial, permitiendo que científicos de todo el mundo ajusten el modelo a sus propios conjuntos de datos. Actualmente, más de 3.000 investigadores lo utilizan, incluyendo 500 en España.
Impacto
Expertos destacan que AlphaGenome no resuelve todos los misterios biológicos, pero ofrece una herramienta de alta calidad que convierte el código genético en un lenguaje interpretable, impulsando el descubrimiento y tratamiento de enfermedades complejas.
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